Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

PGT Testi Nedir?

Tüp bebek tedavisi kapsamında transfer öncesi embriyolara uygulanan ve embriyoların kromozomlarındaki genetik problemleri tespit eden kapsamlı kromozom analizi yöntemidir. Bu yöntem ile amacımız transferden önce embriyolarda genetik analiz yaparak sağlıklı embriyoyu seçmek ve tabii ki sağlıklı gebelik şansını arttırmaktır.

Günümüz tüp bebek tedavisinde embriyo transferi öncesi genetik ayıklama sayesinde artık hasta veya taşıyıcı çiftler de sağlıklı bebek sahibi olabilirler. Tüp bebek tedavisi esnasında yumurtaların spermlerle döllenmesiyle elde edilen embriyolardan alınan parçaların, anne rahmine yerleştirilmeden önce birçok ailesel ve kromozomal hastalığa karşı genetik açıdan kontrol edilebilir.

Kromozomal veya genetik hastalık taşıyan çiftler, kısırlık gibi sorunlara sahip olmasalar dahi, tüp bebek tedavisi ve ardından gelişen embriyolara PGT yönteminin uygulanması sayesinde sağlıklı birer çocuk sahibi olabilirler. Bu işlem, tüp bebek tedavisi sırasında babadan alınan spermlerle anneden alının yumurtaların döllenmesiyle oluşan embriyolardan doku örneği alınıp test edilmesi ve sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi sistemiyle çalışmaktadır.

Neden PGT Uygulanmaktadır?

Kromozomal hastalıklar (PGT-A) ve tekgen hastalıkları (PGT-M) olmak üzere iki ayrı PGT testi bulunmaktadır. Birinde sayısal ve yapısal bozukluklara bakılırken diğerinde spesifik tek bir gene ait bozukluk taranır.

Embriyoda 46(23 çift) kromozom bulunmaktadır. Bunların yarısı anneden diğer yarısı babadan gelir. Kadın hastanın artan yaşı ile birlikte, çiftlerden birinde yapısal kromozom bozukluğu taşıyıcılığı olması veya farklı nedenlere bağlı olarak embriyolarda oluşan sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları artabilmektedir.

Bu bozuklukların birçoğu yaşam ile bağdaşmaz. Bu embriyolar transfer sonrası gebelik oluşturmaz, oluşturanların büyük kısmı da düşük ile sonuçlanır. Az bir kısmı ise, down sendromu (trizomi 21) gibi dünyaya gelerek, zeka geriliğinin olduğu çeşitli hastalıklara neden olmaktadır.

PGT-A sayesinde bu tarz hastalıklar, normal embriyoların tespit edilip transfer edilmesiyle önlenebilmektedir. Bu tedavi yöntemiyle düşük riski azaltılmakta ve gebelik şansı artırılmaktadır.

Günümüzde risk faktörü olmayan, yumurtalık rezervi yüksek hastalarda da çok sayıdaki embriyolardan sağlıklı olan embriyoyu seçerek gebeliğe ulaşma süresini kısaltmak amacıyla da önerilmektedir. PGT-A bu hastalarda doğru embriyonun transfer edilmesinde yardımcı olmakta ve sağlıklı gebeliğe ulaşma süresini kısaltmaktadır.

PGT-M uygulaması daha çok ailesel olarak geçiş gösteren ve doğum sonrasında tedavi edilemeyen tek gen hastalıklar için önerilmektedir. İlk PGT bebeği 2000 yılının Ekim ayında Amerika Birleşik Devletleri’nde dünyaya gelmiştir. Bu gebelikte PGT yöntemi kullanılarak, yaklaşık 15 embriyo arasından tek sağlıklı olanı seçilip transfer edilmiştir.

90'lı yılların sonunda Amerika ve Avrupa'da uygulanmaya başlanan PGT uygulaması, kliniğimizde gerekli görülen hastalarda başarıyla kullanılmaktadır. Bu yöntem ile sağlıklı ve genetik hastalık taşımayan embriyolar seçilir ve transfer edilir. Örneğin X kromozomuna bağlı olarak anneden bebeğe geçen ve karaciğer hastalığına sebep olan ornitin karbamil transferaz enzim eksikliği hastalığının meydana gelişi, PGT yöntemi sayesinde tüp bebek tedavisinde gelişen embriyolar arasından bu hastalığı taşımayanların seçilip anne rahmine yerleştirilmesiyle engellenebilir.

Günümüzde PGT ile hemofili, Duken ve nöromüsküler distrofi gibi kas hastalıkları, tay-sachs, kistik fibrozis, orak hücre anemisi ve frajil X sendromu, SMA, Down sendromu ve diğer bazı kromozomal hastalıklar da PGT yöntemiyle teşhis edilebilmektedir.

PGT Testi Kimlere Önerilir?

• Anne adayının yaşı 38 yaş ve üzerinde ise mutlaka önerilir. İsteğe bağlı olarak her yaş grubunda uygulanabilir ki tüm dünyada artan bir oranda kullanılmaya başlanmıştır. Sağlıklı embriyonun transferi ile gebelik şansını artırmaktadırlar.
• Çiftlerden birinde genetik hastalık taşıyıcılığı (translokasyon, inversiyon gibi) varsa uygulanır.
• Çiftlerden birinde tek gen hastalığı tespit edilmesi. Bu hastalarımıza ayrıca 46 kromozom taraması yapılmasını da önermekteyiz. Böylece sadece genetik hastalığı olmayan embriyoyu değil aynı zamanda tüm kromozomları sağlıklı olan embriyoyu da seçerek sağlıklı çocuk olma ihtimalini arttırırız.
• HLA uyumlu embriyo seçimi amacıyla
• Tekrarlayan düşükleri olan çiftlere önerilir.
• Tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olan hastalar
• Daha önce kromozomal anomalili gebeliği olan çiftlere
• Şiddetli erkek kısırlığında önerilir.
• Sağlıklı embriyoyu seçerek gebeliğe ulaşma süresini kısaltmak amacıyla da uygulanmaktadır.

PGT Testi Nasıl Uygulanır?

Tüp bebek tedavisi sonrasında gelişen yumurtalar toplanarak mikroenjeksiyon yöntemi kullanılarak sperm hücreleri ile döllenir. Elde edilen embriyolar 5, 6 hatta 7.güne kadar kültüre edilerek blastokist aşamasına kadar takip edilirler. Biyopsi yapmaya uygun kalitede olan embriyolardan belli sayıda trophectoderm hücresi alınır ve embriyolar teker teker numara verilerek vitrifikasyon yöntemiyle dondurulur.

Daha önceleri embriyonun 3.gününde bir balstomer hücresi alınarak incelenmekteydi. Zaman içerisinde bunun embriyoya zarar verdiği ve embriyodan alınan hücrenin mozaik olma olasılığının yüksek olması sebebiyle artık üçüncü gün biyopsisi yapılmamaktadır. Trophectoderm biyopsisinde hücre sayısı fazla olduğu için embriyo gelişimine zarar vermez ve blastokistte mozaizim oranı daha düşüktür.

Alınan biyopsi materyali genetik laboratuvarına gönderilir. Farklı yöntemlerle genetik analiz yapılabilmektedir. Biz kliniğimizde, en güncel ve doğruluk oranı en yüksek olan High Resolution Next Generation Sequencing (NGS) yöntemini kullanmaktayız. Testin sonucuna göre donmuş embriyo transferi planlanır ve sağlıklı olan embriyo çözülerek embriyo transferi yapılır. Sağlıklı embriyonun transferi ile gebelik şansı artmaktadır.

Bu işlemde trophectoderm biyopsisini ve vitrifikasyonu yapan embriyoloğun tecrübesi çok önemlidir. Teknik donanımız ve tecrübeli ekibimiz sayesinde hastalarımıza en iyi gebelik oranını sunabilmekteyiz. Doğru şekilde uygulanan trophectoderm biyopsisi embriyoya zarar vermez, embriyonun tutunma şansını azaltmaz.

PGD Tüp Bebek Başarı Şansını Nasıl Artırmaktadır?

Tüp bebek tedavisinde başarıya ulaşmak için transfer edilecek en iyi embriyonun seçilmesi çok önemlidir. Zaman içerisinde gelişen embriyo kültür sistemleri ile blastokist aşamasında embriyo transferi ve Embriyoscope sayesinde transfer edilecek embriyoların seçim kriterlerinin artması sayesinde daha yüksek gebelik oranları elde edilmiştir.

Kromozomal olarak normal olmayan bir embriyonun rahme tutunma şansı düşüktür, tutunduğunda ise düşük ile sonuçlanma ihtimali yüksektir veya gebelik devam ederse de sağlık sorunları olan bir bebek doğması riski vardır.

Laboratuvarda embriyo seçimi mikroskop altında embriyoların morfolojik görünümlerine göre seçilir. En kaliteli embriyonun dahi kromozomal olarak normal olup olmadığının bilinmesine imkân yoktur. PGD testi sayesinde kromozomal olarak sağlıklı embriyo seçilebilir ve bu embriyonun transferi ile yaştan bağımsız olarak tüp bebek başarı şansı artar, gebeliğin düşük ile sonuçlanması azalır. Hatta günümüzde tek sağlıklı embriyo transferi içinde PGD yaştan bağımsız bir şekilde hastalara önerilmektedir. Böylece en kısa sürede gebeliğe ulaşılmaktadır.

Genetik Ayıklamanın (PGT) Fiyatı Nedir?

PGT-A uygulamasının fiyatı biyopsi yapılan embriyo sayısı ile değişmektedir.

PGT-M için sabit bir fiyat maalesef verilememektedir. Yasalar gereği fiyatlarımızı sayfamızda paylaşamıyoruz. Detaylı bilgi için 0 530 886 52 63 Whatsapp veya 0224 251 50 00 telefon numaralarımızdan bize ulaşabilirsiniz.

Sık Sorulan Sorular

PGT testi nedir?
PGT (Preimplantasyon Genetik Test), tüp bebek tedavisiyle elde edilen embriyoların rahme transfer edilmeden önce belirli genetik veya kromozomal özellikler açısından incelenmesidir. PGT-A kromozom sayısındaki değişikliklerin değerlendirilmesinde, PGT-M ise belirli tek gen hastalıklarının araştırılmasında kullanılır.

PGT-A ve PGT-M arasındaki fark nedir?
PGT-A, embriyolardaki kromozom sayısal farklılıklarını değerlendirmeyi amaçlar. PGT-M ise ailede bilinen veya çiftte taşıyıcılığı saptanmış belirli bir tek gen hastalığının embriyoda bulunup bulunmadığını araştırmak için uygulanır.

PGT testi kimlere önerilir?
İleri anne yaşı, tekrarlayan gebelik kayıpları, belirli kromozomal yapısal değişiklik taşıyıcılığı veya bilinen tek gen hastalığı gibi durumlarda PGT gündeme gelebilir. Hangi PGT yönteminin uygun olduğu çiftin öyküsü, genetik bulguları ve tüp bebek tedavisinin özelliklerine göre değerlendirilir.

PGT testi nasıl yapılır?
Tüp bebek tedavisiyle elde edilen embriyolar genellikle blastokist aşamasına kadar takip edilir. Biyopsiye uygun embriyoların trofektoderm tabakasından birkaç hücre alınarak genetik laboratuvarına gönderilir. Embriyolar ise sonuçlar elde edilene kadar vitrifikasyon yöntemiyle dondurularak saklanır.

PGT için embriyo biyopsisi hangi gün yapılır?
Günümüzde embriyo biyopsisi çoğunlukla embriyonun blastokist aşamasına ulaştığı 5., 6. veya gerektiğinde 7. günde yapılır. Biyopsi zamanı embriyonun gelişim hızına ve uygunluğuna göre belirlenir.

PGT testi embriyoya zarar verir mi?
Blastokist biyopsisinde örnek, ileride plasentanın oluşumuna katkıda bulunan trofektoderm hücrelerinden alınır. Deneyimli bir laboratuvarda uygun teknikle gerçekleştirildiğinde embriyo biyopsisinin riskinin düşük olması amaçlanır; ancak hiçbir girişim için riskin tamamen sıfır olduğu söylenemez.

PGT testi gebelik şansını artırır mı?
PGT-A'nın etkisi hasta grubuna göre değişebilir. Kromozomal olarak uygun embriyonun belirlenmesine yardımcı olabilir ve bazı hasta gruplarında transfer başına gebelik sonuçları ile düşük riskini olumlu etkileyebilir. Bununla birlikte PGT-A'nın her hastada toplam canlı doğum olasılığını artırdığı şeklinde genelleme yapmak doğru değildir.

PGT yapıldığında sağlıklı gebelik garanti edilir mi?
Hayır. PGT önemli genetik bilgiler sağlayabilir ancak sağlıklı gebeliği veya canlı doğumu garanti etmez. Testin teknik sınırları bulunduğu için gebelik oluştuktan sonra hekimin önerdiği rutin gebelik takipleri ve gerektiğinde prenatal tarama/tanı testleri devam eder.

PGT testi için kaç embriyo gerekir?
PGT uygulanabilmesi için sabit bir embriyo sayısı yoktur. Elde edilen ve biyopsiye uygun blastokist sayısı; kadın yaşı, yumurtalık rezervi, tedaviye verilen yanıt ve embriyo gelişimi gibi birçok faktöre bağlıdır.

PGT sonucunda mozaik embriyo ne demektir?
Mozaik sonuç, biyopsi örneğinde normal ve kromozomal farklılık gösteren hücrelere ait sinyallerin birlikte saptanmasını ifade eder. Bu tür sonuçların değerlendirilmesi daha karmaşıktır ve transfer kararı genetik danışmanlık ile klinik değerlendirme sonucunda verilmelidir.

PGT testi sonucu ne kadar sürede çıkar?
Sonuçlanma süresi uygulanan PGT türüne, kullanılan analiz yöntemine ve genetik laboratuvarının çalışma sürecine göre değişebilir. Özellikle PGT-M'de aileye özgü ön hazırlık gerekebileceğinden süreç PGT-A'dan farklı olabilir.

PGT yapıldıktan sonra embriyo transferi ne zaman yapılır?
Biyopsi sonrasında embriyolar genellikle dondurulur. Genetik analiz sonucu değerlendirildikten ve rahim transfer için hazırlandıktan sonra uygun bulunan embriyo çözülerek donmuş embriyo transferi planlanabilir.

PGT testi ile Down sendromu tespit edilebilir mi?
PGT-A, embriyoda 21. kromozomun kopya sayısındaki değişiklikler dahil olmak üzere kromozom sayısal farklılıklarını değerlendirebilir. Ancak PGT bir prenatal tanı testinin yerine geçmez; gebelik sonrasında uygun tarama ve gerektiğinde tanı yöntemleri ayrıca değerlendirilir.