NGS Nedir, Kimler İçin Uygundur?

NGS (Next Generation Sequencing), yeni nesil dizileme olarak da adlandırılan bu yöntem genel anlamda kromozom taramasında kullanılan bir teknoloji olarak tüp bebek tedavisinde Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT) yöntemleri içinde yer almaya başlayan en yeni ve en kapsamlı kromozom tarama testidir. NGS yöntemi tüp bebek tedavisi kapsamında transfer öncesi embriyolara uygulanan ve embriyoların kromozomlarındaki genetik problemleri tespit eden kapsamlı kromozom analizi yöntemidir. Bu yöntem ile amacımız transferden önce embriyolarda genetik analiz yaparak sağlıklı embriyo seçmek ve tabii ki sağlıklı gebelik şansını arttırmaktır. Bu test ile 46 kromozomun tamamı taranmaktadır.

Bugüne kadar uygulanan ve bilinen farklı PGT yöntemlerine nazaran NGS, yüksek yoğunluklu bir tarama sağlayarak kromozomlarda meydana gelebilen sayısal değişimlerin yanında bazı translokasyonların dahi tespit edilmesini sağlamaktadır.

Peki NGS Bana Uygun mudur?

Bu sorunun cevabını şu şekilde vermek daha açıklayıcı olacaktır. NGS’de amacımız kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişimleri saptayabilmek olduğuna göre hangi hasta gruplarında bu değişimlere daha sık rastlanır sorusuna cevap vermek konuyu aydınlatacaktır.

NGS uygulanabilen hasta grupları:

• 38 yaş üstü anne adayları
• Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları
• Tekrarlayan gebelik kayıpları
• Ağır erkek faktör
• Bireylerin karyotiplerinde görülen değişimler (bazı translokasyonlar)

Kısaca NGS embriyolarda kapsamlı kromozom taraması yaparak sağlıklı embriyonun transferi ile gebelik şansını arttırmaktadır.

PGT işleminde alınan biyopsi materyalinin incelenmesi iki hafta kadar sürmektedir. Genetik ayıklama iki haftada sonuçlanmaktadır.

Yüksek Çözünürlüklü NGS (High Resolution NGS)

İleri yaş anne adayları, tekrarlayan IVF başarısızlıkları veya tekrarlayan düşükleri olan gebe adaylarında uygulanan Yüksek Çözünürlüklü NGS yöntemi ile embriyoların genetik yapısı daha ayrıntılı incelenebilmektedir. Böylece daha küçük bölgede hasar olan embriyoları ayırt edilerek gebelik şansının artmasında önemli katkı sağlanmaktadır.

Yüksek çözünürlüklü PGT’nin standart PGT’den farkı nedir?

Preimplantasyon Genetik Test, PGT( PGT-A, PGS) tüp bebek uygulamaları sırasında oluşan embriyoların döllenme aşamasından önce yada sonra olabilecek kromozomal bozukluklarının tespit edilmesi ve detaylı olarak incelenebilmesi yöntemidir. Yüksek çözünürlüklü PGT yönteminde kromozomların bölgeleri çok daha ayrıntılı incelenebilecek şekilde özel olarak dizayn edilmiş teknoloji ile sadece sayısal değil, kromozomların yapılarındaki daha ayrıntılı bölgelerdeki düzensizlikleri de tespit edebilecek şekilde uygulanmaktadır.

Sık Sorulan Sorular

NGS testi nedir ve tüp bebek tedavisinde neden yapılır?

NGS (Next Generation Sequencing - Yeni Nesil Dizileme), embriyolardan alınan hücre örneklerinin genetik olarak incelenmesinde kullanılan ileri bir analiz teknolojisidir. Tüp bebek tedavisinde PGT kapsamında kullanılarak embriyoların kromozom sayılarının değerlendirilmesine yardımcı olur. Amaç, transfer öncesinde kromozomal açıdan uygun embriyoların belirlenmesidir.

NGS ile PGT-A arasındaki fark nedir?

PGT-A (Preimplantasyon Genetik Testi - Anöploidi), embriyolardaki kromozom sayısı değişikliklerini araştıran testin adıdır. NGS ise bu genetik incelemenin yapılmasında kullanılabilen teknolojilerden biridir. Bu nedenle NGS ve PGT-A aynı kavram değildir; PGT-A testin amacını, NGS ise analizde kullanılan yöntemi ifade eder.

NGS kimlere uygulanabilir?

NGS ile embriyo kromozom analizi özellikle ileri anne yaşı, tekrarlayan gebelik kayıpları, tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları veya kromozomal problem açısından risk bulunan bazı çiftlerde değerlendirilebilir. Ancak PGT-A her tüp bebek hastasına rutin olarak uygulanması gereken bir test değildir. Karar; çiftin yaşı, tıbbi öyküsü, embriyo sayısı ve diğer klinik özellikleri birlikte değerlendirilerek verilmelidir.

NGS ile embriyoda kaç kromozom incelenir?

İnsan hücrelerinde normal olarak 23 çift, yani toplam 46 kromozom bulunur. NGS tabanlı PGT-A ile embriyoların 24 farklı kromozom tipi (22 otozom ile X ve Y kromozomları) açısından kromozom sayısı değişiklikleri değerlendirilebilir.

NGS testi sağlıklı embriyoyu kesin olarak belirler mi?

Hayır. NGS tabanlı PGT-A, embriyonun kromozomal yapısı hakkında önemli bilgiler verir ancak embriyonun her açıdan sağlıklı olduğunu garanti etmez. İncelenen birkaç hücre embriyonun tamamını her zaman birebir temsil etmeyebilir ve bu test tüm genetik hastalıkları veya doğumsal anomalileri tespit etmez.

NGS gebelik şansını artırır mı?

NGS tabanlı PGT-A ile kromozomal açıdan uygun embriyoların transfer için seçilmesi bazı hasta gruplarında embriyo seçimini kolaylaştırabilir ve transfer başına gebelik olasılığını artırabilir. Ancak PGT-A'nın her hastada toplam gebelik veya canlı doğum şansını artırdığı söylenemez. Elde edilecek yarar; özellikle anne yaşı, embriyo sayısı ve hastanın klinik özelliklerine göre değişebilir.

Embriyodan NGS için biyopsi nasıl yapılır?

Embriyo biyopsisi genellikle embriyo blastokist aşamasına ulaştığında, gelişimin 5., 6. veya gerektiğinde 7. gününde gerçekleştirilir. Embriyonun ileride plasentayı oluşturacak trofektoderm tabakasından birkaç hücre alınır. Alınan hücreler genetik laboratuvarında incelenirken embriyo vitrifikasyon yöntemiyle dondurularak saklanır.

NGS sonucu kaç günde çıkar?

NGS sonuçlarının çıkma süresi çalışılan genetik laboratuvarının iş akışına ve yapılan testin kapsamına göre değişebilir. Sonuçlar genellikle birkaç gün ile birkaç hafta içerisinde elde edilir. Kesin süre, işlemin gerçekleştirileceği merkez ve genetik laboratuvarından öğrenilmelidir.

NGS yapılan embriyolar neden dondurulur?

Embriyo biyopsisi sonrasında genetik analiz sonuçlarının hazırlanması zaman aldığı için embriyolar genellikle vitrifikasyon yöntemiyle dondurulur. Genetik inceleme tamamlandıktan sonra uygun bulunan embriyo veya embriyolar daha sonraki bir adet döneminde hazırlanmış rahim içine transfer edilebilir.

NGS sonucunda euploid embriyo ne demektir?

Euploid embriyo, incelenen kromozomlar açısından beklenen kromozom sayısına sahip olduğu belirlenen embriyodur. PGT-A sonucunda euploid olarak değerlendirilen embriyolar transfer için önceliklendirilebilir. Bununla birlikte euploid bir embriyonun transfer edilmesi gebeliğin kesin olarak oluşacağı veya sağlıklı doğum gerçekleşeceği anlamına gelmez.

Mozaik embriyo ne demektir?

Mozaik sonuç, biyopsi örneğinde normal ve kromozom sayısı farklılığı gösteren hücre gruplarına ait sinyallerin birlikte saptandığını ifade eder. Mozaik embriyoların değerlendirilmesi oldukça özel bir konudur. Transfer kararı; genetik sonucun özellikleri, embriyo sayısı ve çiftin klinik durumu göz önünde bulundurularak genetik danışmanlık eşliğinde verilmelidir.

NGS testi tüm genetik hastalıkları gösterir mi?

Hayır. PGT-A amacıyla kullanılan NGS, temel olarak embriyolardaki kromozom sayısı değişikliklerinin değerlendirilmesine yöneliktir. Tek gen hastalıkları veya belirli kalıtsal hastalıkların araştırılması gerektiğinde PGT-M, kromozomlarda yapısal yeniden düzenlenme riski bulunan çiftlerde ise PGT-SR gibi farklı ve hastaya özel genetik testler gerekebilir.